Jesy Nelsonの双子の診断が明らかにする脊髄性筋萎縮症（SMA）の現実と希望
元Little MixのメンバーであるJesy Nelsonさんが、双子の娘たち、Ocean JadeさんとStory Monroe Nelson-Fosterさんが脊髄性筋萎縮症（SMA）タイプ1と診断されたという痛ましいニュースを共有しました。この希少な遺伝性疾患は、彼女たちの歩行能力に影響を与える可能性があり、Nelsonさんは「この病気では時間が命取り」とInstagramで感情的なアップデートを共有しました。この診断は、SMAという病気とその影響について、より深く理解する必要性を浮き彫りにしています。
脊髄性筋萎縮症（SMA）とは？
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、希少な神経筋疾患であり、全米で約14,000人に1人の割合で発生しています。この病気は、運動機能の喪失を特徴とし、遺伝的な要因によって引き起こされます。通常、母親と父親の両方から異常なSMN1遺伝子を受け継いだ場合に発症します。
SMAのタイプとその症状
SMAには主に4つのタイプがあり、それぞれ発症時期と症状の重さが異なります。タイプ1は最も重篤な形態で、通常生後6ヶ月未満の乳児に現れます。これらの乳児は、呼吸、嚥下、首の筋力維持に困難を抱え、座位を達成することさえ難しい場合があります。タイプ2は生後6ヶ月から17ヶ月にかけて現れ、座位は可能でも歩行はできません。タイプ3は3歳以降に発症し、歩行能力の低下が見られます。最もまれなタイプ4は18歳以上の成人期に発症し、一般的に症状は軽度ですが、他の病気と誤診される可能性があります。
SMAタイプ1の兆候
SMAタイプ1の顕著な兆候としては、「ぐったりしている」様子、首の筋力低下、哺乳困難、そして腹式呼吸が挙げられます。手足の筋力低下も一般的で、期待されるような活発な動きが見られないことがあります。
早期診断と治療の重要性
SMAの診断は血液検査によって確定されます。SMA UKのCEOであるGiles Lomax氏は、早期発見と治療の重要性を強調しています。特に、生後間もない段階で診断を受け、病気修飾療法を受ければ、多くの場合、子供たちは正常な発達経路をたどることができると指摘しています。しかし、治療を受けない場合、タイプ1の予後は厳しく、2歳を超える生存率は非常に低いとされています。
SMAと共に生きる
SMAの患者は、特に呼吸筋の弱さから、感染症にかかりやすく、頻繁な入院を必要とします。日常生活は、理学療法、作業療法、神経科など、様々な専門分野での定期的な病院受診を必要とし、装具、脊椎ブレース、呼吸補助具、車椅子、住宅改修などの支援も不可欠です。
利用可能な治療法
現在、英国では3つの病気修飾療法が利用可能です。Zolgensmaは12ヶ月未満の乳児に投与される一回限りの遺伝子治療です。Risdiplamは生涯にわたる毎日の経口薬で、乳児から成人まで使用できます。Nusinersenは3〜4ヶ月ごとに脊髄に直接投与される注射薬で、生涯にわたる治療が必要です。
Jesy Nelsonさんの経験から学ぶこと
Jesy Nelsonさんの率直な告白は、脊髄性筋萎縮症と診断された家族が直面する深刻な課題を浮き彫りにしています。Ocean JadeさんとStory Monroeさんの前途は困難に満ちているでしょうが、利用可能な病気修飾療法は、この希少で重篤な疾患を持つ子供たちの予後を改善する希望の光となっています。この状況は、SMAのような希少疾患に対する社会全体の理解と支援の重要性を改めて示しています。
今後の展望：遺伝子治療と早期介入の可能性
Jesy Nelsonさんの双子のケースは、SMA、特にタイプ1のような致死的な疾患に対する早期介入と革新的な治療法の重要性を強調しています。遺伝子治療や新しい経口薬の開発は、これまで治療が困難とされてきた病気に対する新たな希望をもたらしています。
早期スクリーニングの重要性
Nelsonさんの経験は、新生児スクリーニングプログラムにおけるSMAの早期発見の重要性を示唆しています。早期診断と介入により、治療効果を最大化し、子供たちがより充実した人生を送れる可能性を高めることができます。世界各国で新生児スクリーニングの対象疾患を拡大する議論が進む中、SMAもその対象となるべきか、さらなる検討が求められます。
支援体制の拡充に向けて
SMAのような希少疾患を持つ家族は、経済的、精神的、そして身体的な負担に直面します。公的支援、患者団体、そして地域社会の連携を強化し、家族が孤立せずに必要なサポートを受けられる体制を整備することが不可欠です。Nelsonさんのように公の場で声を上げることが、同じような状況にある他の家族への勇気となり、社会全体の意識向上につながることが期待されます。